114-2 內科 考古題詳解

T症候群有多種基因型（如LQT1, LQT2, LQT3等），不同基因型有不同的臨床表現、誘發因子和預後，例如LQT1常與運動相關，LQT2與聽覺刺激相關，LQT3則常在休息時發作。因此，基因型會影響疾病的預後和治療策略。 - D：錯誤。植入式心臟去顫器（ICD）是治療高風險長QT症候群病患的重要手段，特別是對於曾發生心跳停止、反覆昏厥或心室頻脈的患者。ICD能有效終止致命性心律不整，顯著改善這類病患的預後，因此「都不能有效改善預後」的說法是錯誤的。 ### 影像判讀 - 圖片中的心電圖顯示了明顯的QT間期延長：在正常心跳的波形中，T波非常寬大，甚至與後續的P波或U波融合，使得QT間期顯著拉長。 - 接著，心電圖出現了多形性心室頻脈（Polymorphic Ventricular Tachycardia, PVT），其特徵是QRS波形不斷變化，振幅和軸向呈現週期性扭轉，看起來像在基線上「扭轉」的樣子，這就是典型的Torsades de Pointes（TdP）。 - 上下兩條導程都顯示了從QT間期延長到TdP發作，然後又自行終止的過程，這與長QT症候群的電生理特徵高度吻合。 ### 核心知識 - 長QT症候群（Long QT Syndrome, LQTS）是一種遺傳性或後天性的心臟電生理疾病，特徵是心電圖上QT間期延長，容易誘發多形性心室頻脈（Torsades de Pointes），進而導致昏厥、心臟驟停甚至猝死。 - 遺傳性LQTS主要由心肌離子通道基因突變引起，導致心室再極化異常。 - 診斷依據包括：心電圖QTc間期延長（通常男性 > 450 ms，女性 > 460 ms），家族史，以及誘發事件（如運動、情緒壓力、特定藥物、聽覺刺激等）。 - 治療策略包括：避免誘發因子（如某些藥物、劇烈運動），使用β-阻斷劑，對於高風險或有症狀的患者，植入式心臟去顫器（ICD）是重要的預防猝死手段。