114-2 內科考古題詳解

Question

【114-2 醫學(三) 第37題】近年來基因定序研究的進展，已對肝細胞癌（hepatocellular carcinoma [HCC]）的分子基因變異 （molecular and genetic alterations）有更進一步的瞭解。有關 HCC 的分子基因變異中，盛行率 （prevalence）最低的是：

Accepted Answer

[破題關鍵]
在肝細胞癌 (HCC) 中，TSC1/TSC2 基因突變的盛行率相對較低，而 TERT 啟動子、CTNNB1 和 TP53 突變則較為常見。

[選項拆解]
- A：正確。TSC1/TSC2 基因突變在肝細胞癌 (HCC) 中的盛行率相對較低，通常在 5% 以下，遠低於其他選項。
- B：錯在「TERT promoter mutation」。TERT 啟動子突變是 HCC 中最常見的基因變異之一，盛行率可達 40-60%。
- C：錯在「CTNNB1 mutation」。CTNNB1 (β-catenin) 突變在 HCC 中也相對常見，盛行率約 15-30%。
- D：錯在「TP53 mutation」。TP53 突變是 HCC 中第二或第三常見的基因變異，盛行率約 20-40%。
[核心知識]
- 肝細胞癌 (Hepatocellular Carcinoma, HCC) 是一種高度異質性的癌症，其發生發展涉及多種分子基因變異。
- 根據大規模基因組研究，HCC 中最常見的基因突變包括：
    - TERT 啟動子突變 (TERT promoter mutation)：約 40-60% 的 HCC 病患可見，是最常見的突變之一。TERT 基因編碼端粒酶逆轉錄酶，其啟動子突變導致端粒酶活性增加，促進癌細胞永生化。
    - TP53 突變：約 20-40% 的 HCC 病患可見，TP53 是一種腫瘤抑制基因，其突變會導致細胞週期失控和細胞凋亡受損。
    - CTNNB1 突變 (編碼 β-catenin)：約 15-30% 的 HCC 病患可見，與 Wnt/β-catenin 信號通路的異常活化有關，促進細胞增殖。
- TSC1/TSC2 基因突變：這些基因編碼結節性硬化症複合體 (tuberous sclerosis complex)，是 mTOR 信號通路的重要負向調節因子。TSC1/TSC2 突變會導致 mTOR 通路過度活化。雖然在某些癌症中很重要，但在 HCC 中的突變盛行率相對較低，通常在 5% 以下。

Answer

A. TSC1/TSC2 mutation

Answer

B. TERT promoter mutation

Answer

C. CTNNB1 mutation

Answer

D. TP53 mutation