114-2 內科考古題詳解

Question

【114-2 醫學(三) 第44題】大腸直腸癌（colorectal cancer）是全世界最常見的癌症之一，在臺灣地區的盛行率也逐年上升。腺瘤樣息肉（adenomatous polyp）被視為是大腸直腸癌的前趨病灶；大腸直腸癌會經過以下的「系列的基因變異」， 而轉變成大腸直腸癌。下列的基因變異，何者與腺瘤樣息肉轉變成大腸直腸癌無關？

Accepted Answer

[破題關鍵]
大腸直腸癌的發展是基因活化或失活的過程，要判斷哪個選項的「失活」是不合理的。
[選項拆解]
- A：正確。APC 基因失活 (inactivation) 是大腸直腸癌發展中最早期的事件之一，導致細胞增殖失控，形成腺瘤。
- B：錯在 **inactivation (失活)**。K-ras 基因是一種原癌基因 (proto-oncogene)，其突變通常是 **活化 (activation)** 性的，會導致細胞持續增殖信號，促進腺瘤的生長和進展。K-ras 基因失活反而會抑制細胞生長，與癌變過程無關。
- C：正確。SMAD4 基因失活 (inactivation) 是一種腫瘤抑制基因的失活，與大腸直腸癌的進展和轉移有關。
- D：正確。p53 基因失活 (inactivation) 是一種重要的腫瘤抑制基因失活，通常發生在大腸直腸癌的晚期，導致細胞週期失控和基因組不穩定，促進惡性轉化。
[核心知識]
- 大腸直腸癌 (colorectal cancer) 的發展通常遵循「腺瘤-癌變序列 (adenoma-carcinoma sequence)」，涉及一系列基因突變的累積。
- 常見的基因變異包括：
    - APC 基因失活：通常是早期事件，導致息肉形成。
    - K-ras 基因活化：通常發生在腺瘤階段，促進細胞增殖。
    - SMAD4 基因失活：參與 TGF-β 信號通路，其失活與腫瘤進展有關。
    - p53 基因失活：是一種腫瘤抑制基因，其失活通常發生在晚期，與惡性轉化和轉移有關。

Answer

A. APC inactivation

Answer

B. K-ras inactivation

Answer

C. SMAD4 inactivation

Answer

D. p53 inactivation