115-1 內科 考古題詳解

[選項拆解] - A：正確。真性紅血球增多症 (polycythemia vera, PV) 的患者中，超過 90% 會檢測到 JAK2 V617F 基因突變，這是其診斷的標誌性特徵。 - B：錯在 [essential thrombocythemia]。原發性血小板增多症 (ET) 患者中，JAK2 V617F 突變的發生率約為 50-60%，並非大於 90%。 - C：錯在 [primary myelofibrosis]。原發性骨髓纖維化 (PMF) 患者中，JAK2 V617F 突變的發生率約為 50-60%，並非大於 90%。 - D：錯在 [chronic neutrophilic leukemia]。慢性嗜中性白血病 (CNL) 主要與 CSF3R 基因突變相關，JAK2 V617F 突變在 CNL 中較為罕見。 [核心知識] - JAK2 V617F 是一種常見的基因突變，發生在 Janus kinase 2 (JAK2) 基因上，導致 JAK2 蛋白持續活化，進而促進造血細胞的過度增生。 - 這個突變是骨髓增生性腫瘤 (MPN) 的主要驅動基因突變之一，包括真性紅血球增多症 (polycythemia vera, PV)、原發性血小板增多症 (essential thrombocythemia, ET) 和原發性骨髓纖維化 (primary myelofibrosis, PMF)。 - 在真性紅血球增多症 (PV) 患者中，JAK2 V617F 突變的發生率高達 90% 以上，是其診斷的關鍵指標。 - 在原發性血小板增多症 (ET) 和原發性骨髓纖維化 (PMF) 患者中，JAK2 V617F 突變的發生率約為 50-60%，其餘患者可能帶有 CALR 或 MPL 基因突變。 - 慢性嗜中性白血病 (chronic neutrophilic leukemia, CNL) 則主要與 CSF3R 基因突變相關。