107-2 小兒科 考古題詳解

p]。10個月大男嬰持續腹瀉3天，血液呈現氯高而Anion gap正常，這通常是腸胃道碳酸氫鹽流失引起的正常陰離子間隙代謝性酸血症 (normal anion gap metabolic acidosis)，最常見的原因是腹瀉，不特別指向IEM。 - C：錯在 [感染]。3歲大男童高燒5天且食慾差，血液白血球增高，這更符合感染症的表現，而非IEM。 - D：錯在 [糖尿病]。8歲女童多吃、多喝、多尿但體重下降，血糖410 mg/dL，血液呈現Anion gap增加，這是糖尿病酮酸血症 (Diabetic ketoacidosis, DKA) 的典型表現，雖然也是高陰離子間隙代謝性酸血症，但病因明確指向糖尿病，而非IEM。 [核心知識] - 先天性代謝異常 (Inborn errors of metabolism, IEM) 在新生兒或嬰兒期常以非特異性症狀表現，如嘔吐、活力差、餵食困難，但若合併嚴重代謝性酸血症，尤其是高陰離子間隙 (high anion gap) 酸血症，且有酮體 (ketones) 增加或乳酸 (lactic acid) 增加，則IEM的可能性很高。 - 新生兒的生理儲備較差，一旦發生代謝異常，症狀往往會迅速惡化。