108-1 小兒科考古題詳解

Question

【108-1 醫學(四) 第15題】10歲女童學校尿液篩檢發現有⾎尿。主訴在上呼吸道感染後⼀兩天就會有⾁眼可見的⾎尿。詢問病史發現她的舅舅於國三時，因末期腎臟病開始接受透析治療。病童尿液常規檢查顯⽰潛⾎反應（Occult blood）：強陽性（3+）；蛋⽩質（Protein）：100 mg/dL；⽩⾎球（WBC） 3-5/HPF；紅⾎球（RBC） 100～ 150/HPF。下列何者為最可能之診斷？

Accepted Answer

[破題關鍵]
上呼吸道感染後反覆血尿，加上家族中有男性早發性末期腎臟病史，是診斷Alport症候群的強烈線索。
[選項拆解]
- A：局部巢狀腎絲球硬化（Focal segmental glomerulosclerosis, FSGS）通常以腎病症候群 (nephrotic syndrome) 表現，即大量蛋白尿、水腫、低白蛋白血症和高血脂。雖然也可能出現血尿，但其病程和家族史與本題描述不符。
- B：家族性薄基底膜疾病（Familial thin basement membrane disease）主要表現為持續性顯微血尿，肉眼可見血尿較少見，且通常預後良好，極少進展到末期腎臟病。
- C：高鈣尿（Hypercalciuria）可能引起血尿，但通常沒有家族性末期腎臟病的病史，且與上呼吸道感染的關聯性不強。
- D：正確。病童在感染後出現肉眼可見血尿，且舅舅在青少年時期就因末期腎臟病接受透析，這些都是Alport症候群的典型特徵。
[核心知識]
- Alport症候群是一種遺傳性腎臟疾病，主要影響腎絲球基底膜 (glomerular basement membrane, GBM) 的第四型膠原蛋白 (Type IV collagen)。
- 典型表現為反覆性肉眼可見血尿，尤其在感染後 (synpharyngitic hematuria)，這與IgA腎病變 (IgA nephropathy) 類似，但Alport症候群常伴隨感音性聽力受損 (sensorineural hearing loss) 和眼部異常。
- 家族史是重要線索，多數為X染色體顯性遺傳，男性患者通常較嚴重，常在青少年或成年早期進展至末期腎臟病 (end-stage renal disease, ESRD)。女性帶因者也可能出現血尿，但通常病程較輕。
- 尿液檢查可見血尿，蛋白尿程度不一，但通常不會像腎病症候群那麼嚴重。

Answer

A. 局部巢狀腎絲球硬化（Focal segmental glomerulosclerosis）

Answer

B. 家族性薄基底膜疾病（Familial thin basement membrane disease）

Answer

C. ⾼鈣尿（Hypercalciuria）

Answer

D. Alport症候群（Alport syndrome）