腎臟疾病核心知識講義
遺傳性腎臟疾病
自體顯性多囊腎 (ADPKD)
- 定義: 最常見的 遺傳性腎臟疾病。
- 致病基因: PKD1 (第 16 對染色體) 或 PKD2 (第 4 對染色體)。
- 囊泡分佈: 腎臟、肝臟、胰臟、脾臟 等。
自體隱性多囊腎 (ARPKD)
- 定義: 罕見且嚴重的 遺傳性腎臟疾病。
- 致病基因: PKHD1 (第 6 對染色體)。
- 發病與併發症:
- 通常在 新生兒或嬰兒期 發病。
- 常伴隨 腎功能不全、肺部發育不全。
- 特徵是雙側腎臟瀰漫性腫大，腎小管擴張形成微小囊泡，導致腎功能衰竭。
Alport 症候群
- 定義: 影響 第四型膠原蛋白 (Type IV collagen)，特別是腎絲球基底膜 (GBM)。
- 遺傳模式: 多數為 X染色體顯性遺傳。
- 男性：常在青少年或成年早期進展至 末期腎臟病 (ESRD)。
- 女性帶因者：病程通常較輕。
- 臨床表現:
- 反覆性肉眼可見血尿 (尤其感染後，synpharyngitic hematuria)。
- 感音性聽力受損。
- 眼部異常。
- 鑑別診斷: 血尿類似 IgA腎炎，但有聽力及眼部異常。
- 腎臟移植復發風險: 低。
先天性腎病症候群
- 病因: 腎絲球濾過膜結構異常，如 NPHS1 基因突變 (影響 腎病蛋白, nephrin)。
- 腎臟移植復發風險: 極低。
- 胎兒期警訊: 羊水過少 (oligohydramnios)，因羊水主要來源為胎兒尿液。羊水過少會導致 波特序列 (Potter sequence)，包括 肺發育不全 (pulmonary hypoplasia)，造成出生後呼吸窘迫。
腎絲球腎炎 (Glomerulonephritis)
快速進行性腎絲球腎炎 (RPGN)
- 病理特徵: 腎切片發現 半月型增生 (crescent formation)。
IgA腎炎 (IgA Nephropathy)
- 定義: 最常見的原發性腎絲球腎炎。
- 病理特徵: 腎絲球繫膜區有 IgA免疫複合體沉積。
- 實驗室檢查: 補體 C3、C4 通常正常。
- 臨床表現: 多數緩慢，部分可快速惡化，出現 半月型增生，進展為 急性腎衰竭。
- 腎臟移植復發風險: 高。
狼瘡性腎炎 (Lupus Nephritis)
- 定義: 系統性紅斑性狼瘡 (SLE) 的併發症。
- 兒童期 SLE (cSLE): 腎臟受累更常見且嚴重，常為 Class IV 病理類型，可能包含 半月型增生。
- 實驗室檢查: 補體 C3、C4 可能下降；anti-dsDNA 抗體 濃度與疾病活動度相關。
- 治療:
- 輕度 (Class I, II): 不需強力免疫抑制。
- 中重度 (Class III, IV, V): 類固醇脈衝治療、環磷醯胺、黴酚酸酯。
- 腎臟保護: ACEI 和 ARB。
- 腎臟移植復發風險: 高。
急性鏈球菌感染後腎臟發炎 (APSGN)
- 病因: A群鏈球菌 感染後免疫介導。
- 典型症狀: 血尿 (茶色尿)、水腫、高血壓、尿量減少。
- 實驗室檢查: 補體 C3 下降；ASO 或 抗 DNase B 抗體升高。
- 治療:
- 抗生素: 不 縮短病程，但可清除殘餘鏈球菌。
- 支持療法: 控制 高血壓、水腫。
- 降血壓藥物: 利尿劑 (furosemide)、鈣離子通道阻斷劑。
- 飲食: 限制 鈉離子 和水分。
- 類固醇 和 免疫抑制劑: 不 是首選。
- 腎臟移植復發風險: 低。
紫斑性腎炎 (Henoch-Schönlein Purpura Nephritis, HSPN)
- 定義: 兒童最常見的 全身性血管炎 (又稱 IgA 血管炎)，影響皮膚、關節、胃腸道、腎臟。
- 典型症狀: 可觸及的 紫斑 (下肢、臀部)、關節炎/關節痛、腹痛、腎臟受累 (血尿、蛋白尿)。
- 病理特徵: 小血管壁有 IgA 免疫複合體沉積。
- 實驗室檢查: 血小板計數通常正常或升高。
- 腎臟侵犯: 最嚴重的併發症，可能導致 慢性腎病。
- 治療: 類固醇 對關節痛和腹痛有效，但 無法有效預防腎臟病變。
- 腎臟移植復發風險: 依病理類型。
局部腎絲球硬化症 (FSGS)
- 腎臟移植復發風險: 高。
膜增生性腎小球腎炎 (MPGN)
- 腎臟移植復發風險: 高。
腎絲球腎炎的鑑別診斷重點
| 疾病名稱 | 病理特徵 | 補體 (C3/C4) | 典型臨床表現 | 腎臟移植復K復風險 |
|---|---|---|---|---|
| IgA腎炎 | IgA免疫複合體沉積 | 通常正常 | 多數緩慢，部分可進展為 RPGN / 急性腎衰竭 | 高 |
| 狼瘡性腎炎 | 多樣，常為 Class IV | 可能下降 | 與 SLE 相關，常為嚴重病理類型，可見 半月型增生 | 高 |
| 急性鏈球菌感染後腎炎 | 免疫複合體沉積，補體常下降 | 常下降 | 鏈球菌感染後發生，可有水腫、高血壓 | 低 |
| 紫斑性腎炎 (HSPN) | IgA 沉積 (類似 IgA腎炎) | 通常正常 | 皮膚紫斑、關節炎、腹痛、腎臟侵犯 | 依病理類型 |
| Alport 症候群 | GBM受損 (Type IV collagen) | 通常正常 | 血尿 (尤其感染後)、聽力受損、眼部異常 | 低 |
| 局部腎絲球硬化症 (FSGS) | 腎絲球硬化 | 多樣 | 蛋白尿、腎衰竭 | 高 |
| 膜增生性腎小球腎炎 (MPGN) | 腎絲球基底膜增生 | 多樣 | 蛋白尿、腎衰竭 | 高 |
| 先天性腎病症候群 | 腎絲球濾過膜結構異常 | 通常正常 | 嚴重蛋白尿、水腫、腎衰竭 | 極低 |
腎功能評估
腎絲球過濾率 (GFR)
- 兒童 eGFR 估算: 使用 Schwartz formula。
腎病症候群 (Nephrotic Syndrome)
診斷標準
- 大量蛋白尿 (> 50 mg/kg/day 或 > 3.5 gm/1.73m2/day)
- 低白蛋白血症 (< 2.5 gm/dL)
- 水腫
- 高血脂
兒童腎病症候群
- 最常見原因: 微小病變型腎絲球病變 (MCD) (約 80-90%)。
- MCD 治療反應: 通常對 類固醇 反應良好。
高血脂的處理
- 兒童期通常是暫時性，隨腎病緩解而改善。
- 不建議立即使用 Statin，除非血脂極高且有心血管風險。
腎病症候群的特殊考量
- 高凝血狀態: antithrombin III 流失，增加 血栓形成 風險。
- 感染風險增加: 免疫球蛋白和補體流失，體液免疫功能受損。
尿液檢查與血尿蛋白尿的判讀
- 篩檢工具: 血尿和蛋白尿是兒童腎臟疾病篩檢的重要異常發現。
- 棘紅細胞 (acanthocyte): 紅血球形態異常，尿液中出現是 腎絲球性血尿 的典型特徵。
- 蛋白尿鑑別: 需考慮其 分子量大小、持續性、間歇性、姿勢性。
泌尿科急症
睪丸扭轉 (Testicular Torsion)
- 定義: 睪丸血流供應中斷。
- 典型症狀: 突發性、劇烈的 單側睪丸疼痛，常伴噁心、嘔吐。
- 黃金治療時間: 6小時內。
- 治療: 立即 睪丸探查手術。
電解質異常
低血鉀 (Hypokalemia)
- 原因:
- 鉀離子流失 (腎臟、腸胃道、皮膚)。
- 鉀離子重新分佈 (細胞外 → 細胞內)。
- 胰島素: 刺激 鈉鉀幫浦，促進鉀離子進入細胞內，導致血鉀下降。
- 袢利尿劑 (furosemide): 增加鉀離子尿液排出，易致 低血鉀。
高血鉀 (Hyperkalemia)
- 臨床表現: 心律不整、心電圖變化 (高T波、QRS變寬)。
- 原因:
- 腎臟排鉀功能受損 (如 腎衰竭)。
- 鉀離子從細胞內釋放 (如 橫紋肌溶解症、腫瘤溶解症候群、酸中毒)。
- 藥物影響 (保鉀利尿劑、ACEI、ARB、NSAIDs)。
- 治療:
- 葡萄糖酸鈣: 穩定心肌細胞膜電位 (不降血鉀)。
- 利尿劑 (furosemide): 在體液過多且對利尿劑有反應時使用。
腎小管疾病 (Renal Tubular Disorders)
腎小管疾病的鑑別診斷重點
| 疾病名稱 | 主要影響部位/機制 | 主要電解質/酸鹼異常 | 其他特徵 |
|---|---|---|---|
| 吉特曼症候群 (Gitelman syndrome) | 遠端腎小管 NCC 異常 | 低血鉀、代謝性鹼中毒、低血鎂、低尿鈣 | 遺傳性，症狀輕微 |
| 巴特氏症候群 (Bartter syndrome) | 亨利氏環粗上升支 NKCC2 異常 | 低血鉀、代謝性鹼中毒、低血鎂、高尿鈣 | 遺傳性，發病較早，症狀較嚴重 |
| 第一型腎小管酸血症 (RTA Type I) | 遠端腎小管無法分泌氫離子 | 代謝性酸中毒、低血鉀、高尿鈣 | 遺傳或後天，可能導致腎結石 |
| 范可尼症候群 (Fanconi syndrome) | 近端腎小管功能障礙 | 代謝性酸中毒、低血鉀、低血磷、低尿酸、蛋白尿、葡萄糖尿、胺基酸尿 | 遺傳或後天；cisplatin, ifosfamide 為常見原因。 |
膀胱輸尿管逆流 (Vesicoureteral Reflux, VUR)
定義與病因
- 定義: 尿液從膀胱逆流回輸尿管，依逆流嚴重度分為五級。高階VUR (Grade IV或V) 表示尿液逆流至腎臟，且輸尿管和腎盂腎盞有明顯擴張。
- 病因:
- 原發性 VUR: 膀胱輸尿管連接處結構異常。
- 次發性 VUR: 神經性膀胱 (由 脊柱裂、薦骨發育不全 等引起) 或 下泌尿道阻塞 (如 後尿道瓣膜, PUV)。
- 兒童 UTI 危險因子: VUR、未割包皮男性、泡泡浴。
診斷與評估
- 主要診斷工具: VCUG (評估逆流嚴重程度 I-V級)。
- 腎臟實質評估: DMSA scan (鎝-99m-DMSA腎皮質掃描) 用於評估腎臟是否有 疤痕 (renal scarring) 或 急性腎盂腎炎 (acute pyelonephritis)。
治療策略
- 保守治療:
- 對於嬰幼兒，特別是低年齡層，VUR有相當高的機會會隨著成長而自行緩解 (spontaneous resolution)。
- 高階VUR (Grade IV-V) 雖腎臟感染和疤痕風險高，初期治療仍常以保守療法為主，包括長期 預防性抗生素 (prophylactic antibiotics) 以減少泌尿道感染，並定期追蹤腎功能、超音波和VCUG。
- 手術矯正 (Surgical correction): 通常在保守治療失敗 (例如：反覆突破性感染)、腎臟疤痕惡化、腎功能受損或VUR持續不緩解時才考慮，而非「立即」進行。
酸鹼平衡與電解質異常
陰離子間隙 (Serum anion gap, AG)
- 計算公式: AG = [Na+] - ([Cl-] + [HCO3-])。
- 正常範圍: 8-16 mmol/L。
- 高 AG 代謝性酸中毒: 額外酸性物質累積 (乳酸中毒、酮酸中毒、腎衰竭、藥物中毒)。
- 正常 AG 代謝性酸中毒: 重碳酸根流失或氯離子過多 (RTA、腹瀉、利尿劑)。
- 代謝性酸中毒治療: 嚴重者補充 碳酸氫鈉 (NaHCO3)。
慢性腎臟病 (CKD) 兒童的生長遲滯
主要原因
- 腎骨失養症
- 代謝性酸中毒
- 營養不良
- 慢性炎症反應
- 生長激素抵抗 (非缺乏)
- 胰島素樣生長因子 1 (IGF-1) 活性降低
- 藥物影響
生長激素治療
- 可改善部分 CKD 兒童身高，但 不代表生長激素缺乏。
急性腎衰竭 (AKI) 病因鑑別
尿鈉濃度 (Urine Sodium) 的應用
- 腎前性 AKI (脫水): 尿鈉濃度低 (<20 mEq/L)。
- 腎性 AKI (腎小管壞死): 尿鈉濃度高 (>40 mEq/L)。
- 腎後性 AKI (阻塞): 早期尿鈉較低，晚期升高。
腎臟感染
急性大葉性腎盂腎炎 (Acute Lobar Nephronia)
- 定義: 急性腎盂腎炎的嚴重形式，腎臟實質內發生局限性、非液化性的炎症性病變，形成類似腫塊的區域。
- 病理特徵: 腎臟局部組織水腫、發炎細胞浸潤，但尚未進展到組織壞死和膿液形成。
- 臨床表現: 通常發生在兒童，表現為 高燒、寒顫、腰痛、膿尿，且對一般抗生素治療反應不佳。
- 影像學特徵 (CT with contrast)：
- 最關鍵的特徵：腎臟實質內出現一個或多個 不規則、斑片狀、楔形或大葉狀的低密度區，這些區域在注射顯影劑後顯影較差，與周圍正常或顯影增強的腎實質形成對比。
- 這些低密度區代表發炎水腫的腎小管和間質，血流灌注受損。
- 沒有典型的膿腔形成或環狀增強。
- 與急性腎膿瘍的區別：大葉性腎盂腎炎是膿瘍的前期階段。若炎症持續惡化，可能會進展為腎膿瘍。兩者在影像上最主要的區別在於是否有液化和環狀增強。
- 治療: 通常需要較長時間的 靜脈注射抗生素治療。