【114-2 醫學(四) 第14題】38 歲的孕婦,在懷孕期間被診斷有羊水過少,男嬰出生後即發現有呼吸窘迫,腎臟超音波檢查發現雙側腎臟均呈現高回音(hyperechogenic),且腎臟體積均較正常新生兒大,但未見到明顯的囊泡(renal cysts)。 下列何者為男嬰最可能的診斷?
114-2 小兒科 考古題詳解
小兒科腎臟泌尿學114-2 醫師國考
- A.顯性遺傳之多囊性腎病變(autosomal dominant polycystic kidney disease)
- B.隱性遺傳之多囊性腎病變(autosomal recessive polycystic kidney disease)正解
- C.多囊性腎發育不全(multicystic dysplastic kidney)
- D.後尿道瓣(posterior urethral valves)
詳解
[破題關鍵]
新生兒合併羊水過少、呼吸窘迫,且腎臟超音波顯示雙側腎臟腫大、高回音但無明顯大囊泡,是隱性多囊性腎病變的典型表現。
[選項拆解]
- A:顯性遺傳之多囊性腎病變 (ADPKD) 通常在成人期才出現症狀,且腎臟囊泡較大且明顯,與題幹描述不符。
- B:正確。隱性遺傳之多囊性腎病變 (ARPKD) 的典型表現就是胎兒期羊水過少(因腎功能不佳導致尿液生成減少),出生後因肺發育不全而有呼吸窘迫。腎臟超音波會顯示雙側腎臟腫大、高回音,這是因為無數微小囊泡和擴張的腎小…
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