選項拆解
-A：IgA nephropathy 雖然也會引起血尿，但通常沒有家族史中洗腎、聽力障礙和圓錐形晶狀體等特徵。
-B：thin basement membrane disease (良性家族性血尿) 主要表現為血尿，但通常預後良好，不會進展到洗腎，也沒有聽力或眼睛問題。
-C：正確。題目描述的血尿、家族史中舅舅洗腎、雙側聽力障礙及圓錐形晶狀體，完全符合 Alport syndrome 的典型表現。
-D：focal segmental glomerulosclerosis (局部節段性腎絲球硬化症) 主要表現為蛋白尿，可能進展到腎衰竭，但通常不伴隨聽力或眼睛的遺傳性問題。
核心知識
-Alport syndrome 是一種遺傳性疾病，主要影響腎臟、耳朵和眼睛。
-腎臟病變表現為血尿，最終可能進展到末期腎病 (end-stage renal disease, ESRD)，需要洗腎。
-聽力障礙通常是感音性聽損 (sensorineural hearing loss)。
-眼睛異常包括圓錐形晶狀體 (anterior lenticonus) 和視網膜病變。
-家族史中若有男性親屬洗腎，且合併聽力或眼睛問題，應高度懷疑此病。
