113-2 小兒科 考古題詳解

會進展到洗腎，也沒有聽力或眼睛問題。 - C：正確。題目描述的血尿、家族史中舅舅洗腎、雙側聽力障礙及圓錐形晶狀體，完全符合 Alport syndrome 的典型表現。 - D：focal segmental glomerulosclerosis (局部節段性腎絲球硬化症) 主要表現為蛋白尿，可能進展到腎衰竭，但通常不伴隨聽力或眼睛的遺傳性問題。 [核心知識] - Alport syndrome 是一種遺傳性疾病，主要影響腎臟、耳朵和眼睛。 - 腎臟病變表現為血尿，最終可能進展到末期腎病 (end-stage renal disease, ESRD)，需要洗腎。 - 聽力障礙通常是感音性聽損 (sensorineural hearing loss)。 - 眼睛異常包括圓錐形晶狀體 (anterior lenticonus) 和視網膜病變。 - 家族史中若有男性親屬洗腎，且合併聽力或眼睛問題，應高度懷疑此病。