【114-1 醫學(四) 第12題】關於自體顯性多囊腎（autosomal dominant polycystic kidney disease, ADPKD）及自體隱性多囊腎 （autosomal recessive polycystic kidney disease, ARPKD），下列敘述何者最不適當？
114-1 小兒科 考古題詳解
小兒科腎臟泌尿學114-1 醫師國考
- A.ADPKD 之囊泡表現可見於肝臟、脾臟、胰臟與女性卵巢
- B.ARPKD 較常出現在新生兒時期，可能伴隨有羊水過少、肺部發育不全等表現
- C.兩者皆可能出現血尿、高血壓、腎衰竭等併發症
- D.大部分 ADPKD 的基因缺陷發生在第 6 對染色體正解
詳解
[破題關鍵]
記住 ADPKD 最常見的基因缺陷位置在第 16 對和第 4 對染色體。
[選項拆解]
- A：正確。ADPKD 的囊泡表現確實可見於肝臟、脾臟、胰臟與女性卵巢等腎外器官。
- B：正確。ARPKD 較常出現在新生兒時期，由於腎臟囊泡導致腎功能不全，引起羊水過少 (oligohydramnios)，進而導致肺部發育不全 (pulmonary hy…
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