108-1 小兒科 考古題詳解

[選項拆解] - A：正確。21-hydroxylase deficiency 是最常見的CAH類型，而其中非典型 (nonclassic type) 的盛行率最高，症狀較輕微，常在較晚的年齡才被診斷。 - B：11β-hydroxylase deficiency 是第二常見的CAH類型，約佔5-8%，但盛行率遠低於21-hydroxylase deficiency。 - C：3β-hydroxysteroid dehydrogenase deficiency, classic type 較為罕見。 - D：17α-hydroxylase/17,20-lyase deficiency 是一種非常罕見的CAH類型。 [核心知識] - 先天性腎上腺增生 (Congenital adrenal hyperplasia, CAH) 是一組由於腎上腺皮質醇 (cortisol) 合成所需酵素缺乏而導致的遺傳性疾病。 - 酵素缺乏會導致皮質醇合成不足，進而刺激腦下垂體分泌更多的促腎上腺皮質激素 (ACTH)，導致腎上腺皮質增生。 - 由於皮質醇合成路徑受阻，前驅物會累積並轉向其他合成路徑，導致雄性素 (androgen) 或礦物皮質素 (mineralocorticoid) 過量。 - **21-hydroxylase deficiency** 是最常見的CAH類型，佔所有CAH的90-95%。 - **典型型 (Classic type):** 酵素活性嚴重缺乏，出生時即有症狀，可分為失鹽型 (salt-wasting) 和單純性男性化型 (simple virilizing)。 - **非典型型 (Nonclassic type):** 酵素活性部分缺乏，症狀較輕微，可能在青春期或成年才被診斷，表現為多毛症、痤瘡、月經不規則等。其盛行率遠高於典型型。 - 其他較不常見的類型包括11β-hydroxylase deficiency、3β-hydroxysteroid dehydrogenase deficiency、17α-hydroxylase deficiency等。