108-2 小兒科 考古題詳解

。 - C：G6PD deficiency (葡萄糖-6-磷酸去氫酶缺乏症)。這也是一種溶血性貧血，會導致紅血球大量破壞，產生過多的間接型膽紅素，肝臟來不及處理，但膽色素結合酵素本身活性是正常的。 - D：ABO incompatibility (ABO血型不合)。這會引起新生兒溶血症，導致紅血球大量破壞，產生過多的間接型膽紅素，肝臟來不及處理，但膽色素結合酵素本身活性是正常的。 [核心知識] - **膽色素代謝**：間接型膽紅素 (unconjugated bilirubin) 在肝臟中需要透過膽色素結合酵素 (UDP-glucuronosyltransferase, UGT1A1) 進行結合反應 (conjugation)，轉化為直接型膽紅素 (conjugated bilirubin) 才能排出體外。 - **Gilbert disease (吉爾伯特症候群)**：這是一種常見的良性遺傳性疾病，患者的UGT1A1酵素活性輕度降低（約正常人的30%），導致肝臟結合間接型膽紅素的能力不足，進而引起輕度、間歇性的間接型高膽色素血症。通常在壓力、禁食或感染時會更明顯。 - **間接型高膽色素血症 (Indirect hyperbilirubinemia)**：意味著血液中未結合的膽紅素過高，原因可能是膽紅素生成過多（如溶血）或肝臟結合功能不足（如酵素缺陷）。