108-2 小兒科 考古題詳解

ser-Fleischer ring是銅沉積在**角膜 (cornea)**，而不是視網膜 (retina)。 - D：大部份病患血清中的Ceruloplasmin濃度會降低。正確。血清銅藍蛋白 (Ceruloplasmin) 濃度降低是Wilson disease的典型實驗室發現。 [核心知識] - **威爾森氏疾病 (Wilson disease)**： - **遺傳模式**：體染色體隱性遺傳 (Autosomal recessive)，由ATP7B基因突變引起。 - **病理生理**：體內銅代謝異常，導致銅在肝臟、大腦、角膜等組織中過度堆積，造成器官損傷。 - **臨床表現**：肝臟疾病（肝炎、肝硬化）、神經精神症狀、眼睛出現Kayser-Fleischer (KF) 環。 - **Kayser-Fleischer (KF) ring**：是銅沉積在**角膜 (cornea)** 的Descemet氏膜上，呈現綠棕色環狀。 - **診斷**：血清銅藍蛋白 (Ceruloplasmin) 濃度降低（因其是主要的銅運輸蛋白，合成異常），尿液銅排出增加，肝臟銅含量升高。 - **不明原因肝炎**：對於任何不明原因的肝炎，特別是兒童或年輕成人，都應將威爾森氏疾病列入鑑別診斷。