【108-2 醫學(四) 第32題】下列有關苯酮尿症（Phenylketonuria）的敘述，何者正確？
108-2 小兒科 考古題詳解
小兒科內分泌代謝108-2 醫師國考
- A.為體染色體顯性遺傳模式，主要為Phenylalanine hydroxylase（PAH）或 Tetrahydrobiopterin（BH4） defect所造成
- B.典型的苯酮尿症患者，出現發展遲緩，嘔吐，皮膚毛髮顏色變淡等症狀正解
- C.為避免智力受損，需限制苯丙胺酸（Phenylalanine）的攝食，建議維持血中苯丙胺酸在2 mg/dL以下
- D.生育期之女性苯酮尿症（Phenylketonuria）患者，更應該嚴格控制血中苯丙胺酸（Phenylalanine）濃度，以免生出苯酮尿症之嬰兒
詳解
[破題關鍵]
苯酮尿症是苯丙胺酸代謝異常，導致其堆積產生毒性，影響神經發育，並因黑色素合成受阻而使膚色變淡。
[選項拆解]
- A：錯在「體染色體顯性遺傳模式」。苯酮尿症是體染色體隱性遺傳 (Autosomal recessive inheritance) 疾病。
- B：正確。未經治療的典型苯酮尿症患者，由於苯丙胺酸及其代謝產物對腦部的毒性，會出現發展遲緩 (Developmental delay)、智能障礙、嘔吐、癲癇等症狀。同時，因黑色素合成受阻，皮膚毛髮顏色會變淡。…
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