108-2 神經科 考古題詳解

DASIL是由NOTCH3基因突變引起的，因此NOTCH3基因分析是確診此疾病的黃金標準。 - D：錯在偏頭痛為診斷此疾病之必要條件。雖然偏頭痛在CADASIL患者中很常見，但並非所有患者都有偏頭痛，因此它不是診斷的必要條件。家族史和中風/失智症的組合更具診斷意義。 [核心知識] - 腦部體染色體顯性遺傳性動脈病變合併皮質下梗塞及白質病變 (Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy, CADASIL) 是一種罕見的遺傳性腦小血管疾病。 - CADASIL的典型特徵包括： - **年輕型中風**：常在40-50歲左右發生反覆性缺血性中風，多為皮質下梗塞。 - **偏頭痛**：約有三分之二的患者有偏頭痛，其中約一半有預兆 (aura)。 - **進行性認知功能障礙/失智症**：最終會發展成血管性失智症。 - **精神情緒障礙**：如憂鬱症。 - **家族史**：顯性遺傳模式，通常有多位家族成員受影響。 - 診斷主要依據臨床表現、腦部影像學檢查 (MRI顯示瀰漫性白質病變，尤其在顳極，及多發性皮質下梗塞)，以及基因檢測 (NOTCH3基因突變)。