109-1 小兒科 考古題詳解

小兒科腎臟泌尿學109-1 醫師國考
【109-1 醫學(四) 第16題】10歲女童突發四肢無力至急診。血壓100/60 mmHg,血液檢查:肌酸酐(Creatinine)0.6 mg/dL,鉀離子為2.2 mmol/L,鈉離子為138 mmol/L,氯離子為96 mmol/L,鎂離子為1.3 mg/dL(正常值為1.6~2.4 mg/dL),血中 pH值為7.56,重碳酸根離子(HCO3-)為30 mmol/L。尿鈣與尿肌酸酐比值(Urine Ca/Cr)為0.1,女童最可能的診斷為:
  • A.第一型腎小管酸血症(Renal tubular acidosis, type I)
  • B.吉特曼症候群(Gitelman syndrome)正解
  • C.Bartter氏症候群(Bartter syndrome)
  • D.Fanconi症候群(Fanconi syndrome)

詳解

[破題關鍵] 低血鉀、代謝性鹼中毒、低血鎂、尿鈣與尿肌酸酐比值低,這些是吉特曼症候群的典型表現。 [選項拆解] - A:錯在酸鹼狀態。第一型腎小管酸血症會導致代謝性酸中毒,但此病患為代謝性鹼中毒 (pH 7.56, HCO3- 30)。 - B:正確。病患有低血鉀 (2.2 mmol/L)、代謝性鹼中毒 (pH 7.56, HCO3- 30 mmol/L)、低血鎂 (1.3 mg/dL,低於正常值)、以及低尿鈣 (Urine Ca/Cr 0.1,偏低),這些都是吉特曼症候群的典型表…

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