109-1 小兒科 考古題詳解

是抑制性發育，生長激素治療並非首選。 [核心知識] - 生長激素 (Growth hormone, GH) 注射是治療兒童生長遲緩的重要方法，但其適用疾病和給付標準因國家而異。 - 透納氏症 (Turner syndrome) 是一種女性染色體異常疾病 (45,XO)，主要特徵為身材矮小、卵巢發育不全等。生長激素治療對於透納氏症病患的身高促進效果有非常充分的實證醫學證據支持，且廣泛被美國FDA和台灣健保給付。 - CATCH 22症候群 (DiGeorge syndrome) 是一種染色體微缺失症候群，可能伴隨多種先天性異常，包括生長遲緩，但生長激素治療並非其主要或有最多實證支持的治療。 - 性聯遺傳低血磷佝僂症 (X-linked hypophosphatemic rickets) 是一種遺傳性疾病，導致腎臟磷酸鹽流失，引起佝僂症和身材矮小。主要治療是補充磷酸鹽和活性維生素D，生長激素治療並非其主要治療，且實證證據不如透納氏症充分。 - 中樞性性早熟 (Central precocious puberty) 是指性腺提早發育，可能導致骨齡加速，最終身高受損。治療主要是使用性腺激素釋放素類似物 (GnRH analogue) 抑制性發育，生長激素治療通常不是首選，或僅在特定情況下考慮。