109-2 小兒科 考古題詳解

症，且其發病機制與胰島素分泌缺陷有關，但與第一型糖尿病的自體免疫破壞不同。 - D：正確。10歲女孩、瘦小、多吃多尿、尿糖尿酮陽性、高血糖、家族無糖尿病史，這些都是第一型糖尿病 (Type 1 diabetes) 的典型臨床表現。胰島素絕對缺乏導致脂肪分解產生酮體，進而出現尿酮。 [核心知識] - 糖尿病主要分為第一型和第二型。 - 第一型糖尿病 (Type 1 diabetes) 是一種自體免疫疾病，胰臟β細胞被破壞，導致胰島素絕對缺乏。 - 第一型糖尿病通常在兒童或青少年時期發病，患者常體型瘦小，發病急驟，典型症狀包括多吃、多喝、多尿、體重減輕。 - 由於胰島素缺乏，身體無法利用葡萄糖，轉而分解脂肪產生能量，導致酮體生成，出現尿酮陽性。 - 第二型糖尿病 (Type 2 diabetes) 通常與胰島素阻抗和胰島素分泌相對不足有關，多發生在成年人，且常與肥胖和家族史有關。 - 年輕人成年型糖尿病 (Maturity-onset diabetes of the young, MODY) 是一種單基因遺傳疾病，通常在年輕時發病，但其臨床表現介於第一型和第二型之間，且通常無酮症。 - 小胖威利症候群 (Prader-Willi syndrome) 是一種遺傳疾病，主要特徵是嬰兒期肌肉張力低下和餵食困難，之後發展為食慾過盛和肥胖，可能合併第二型糖尿病，但不會出現酮症。