109-2 小兒科 考古題詳解

晚脫落和白血球異常增高。 - D：正確。白血球沾黏分子缺乏症 (Leukocyte adhesion deficiency) 的典型表現就是反覆細菌感染、周邊血白血球異常升高、臍帶晚脫落和肚臍炎，因為嗜中性球無法有效遷移到感染部位。 [核心知識] - 白血球沾黏分子缺乏症 (Leukocyte adhesion deficiency, LAD) 是一種罕見的遺傳性免疫缺陷疾病，主要影響嗜中性球 (neutrophils) 的功能。 - LAD患者的白血球表面缺乏或功能異常的沾黏分子 (如CD18)，導致嗜中性球無法有效從血管內皮細胞遷移到感染部位。 - 由於嗜中性球無法到達感染部位，患者會出現反覆的細菌感染，特別是皮膚、口腔、呼吸道和腸胃道。 - 儘管感染嚴重，但由於嗜中性球無法離開血管，抽血檢查會發現周邊血液中的白血球數量異常升高 (白血球增多症, leukocytosis)。 - 臍帶脫落延遲 (delayed umbilical cord separation) 和肚臍炎 (omphalitis) 是LAD的典型早期表現，因為嗜中性球無法有效清除臍帶殘留的細菌。 - Bruton agammaglobulinemia 主要是B細胞缺陷，導致抗體缺乏，表現為反覆細菌感染，但白血球不會異常升高，且無臍帶問題。 - 慢性肉芽腫病 (Chronic granulomatous disease) 主要是吞噬細胞殺菌功能缺陷，導致形成肉芽腫，但白血球不會異常升高，且無臍帶問題。 - 嚴重合併性免疫缺乏症 (Severe combined immunodeficiency, SCID) 涉及T細胞和B細胞的嚴重缺陷，表現為極度嚴重的感染，但通常不會有臍帶晚脫落和白血球異常升高的特徵。