109-2 小兒科 考古題詳解

[選項拆解] - A：正確。重度乙型海洋性貧血患者通常在6個月到1歲大時，胎兒血紅素 (HbF) 減少，成人血紅素 (HbA) 缺陷顯現，導致貧血加重而需要定期輸血。 - B：錯在「最好控制在血色素7 g/dL即可」。重度乙型海洋性貧血患者的輸血目標是維持較高的血色素水平 (通常是9.5-10.5 g/dL)，以抑制骨髓造血、改善生活品質並預防併發症。將血色素控制在7 g/dL過低，會導致骨髓過度造血、骨骼變形和心臟負擔增加。 - C：正確。重度乙型海洋性貧血又被稱為庫利氏貧血 (Cooley anemia)。 - D：正確。重度乙型海洋性貧血是一種自體隱性 (Autosomal recessive) 遺傳疾病，需要父母雙方都攜帶缺陷基因才會發病。 [核心知識] - 重度乙型海洋性貧血 (β-thalassemia major)，又稱庫利氏貧血 (Cooley anemia)，是一種自體隱性遺傳疾病，由於β珠蛋白鏈合成缺陷，導致紅血球生成異常和嚴重貧血。 - 患者通常在6個月到1歲大時開始出現嚴重貧血症狀，因為此時胎兒血紅素 (HbF) 逐漸被成人血紅素 (HbA) 取代，而HbA的β鏈合成有缺陷。 - 定期輸血是重度乙型海洋性貧血的主要治療方式，目的是維持足夠的血色素水平，以改善貧血症狀、抑制無效造血引起的骨髓擴張和骨骼變形，並預防脾臟腫大。 - 輸血的目標血色素通常建議維持在9.5-10.5 g/dL之間，而非7 g/dL。若血色素過低，會導致骨髓過度造血、心臟負擔增加和生長發育遲緩等問題。 - 長期輸血會導致體內鐵質過度沉積 (iron overload)，進而損害心臟、肝臟、內分泌腺等器官。因此，鐵螯合治療 (iron chelation therapy) 是輸血治療不可或缺的一部分，用來排出多餘的鐵質。