109-2 小兒科 考古題詳解

而引起高血氨。 - C：胺基酸血症 （Aminoacidopathies）：錯在陰離子隙。部分胺基酸血症（如楓糖尿症, maple syrup urine disease）會導致高血氨，但陰離子隙不一定會升高。 - D：半乳糖血症（Galactosemia）：錯在主要表現。半乳糖血症主要表現為肝功能異常、白內障、餵食困難等，高血氨和陰離子隙升高並非其最主要的特徵。 [核心知識] - 新生兒出現餵食困難、嘔吐、嗜睡、抽搐、昏迷等症狀，通常提示嚴重的代謝性疾病。 - 高血氨 (hyperammonemia) 是許多先天性代謝異常的共同表現，包括尿素循環障礙和有機酸血症。 - 陰離子隙 (anion gap) 升高是判斷代謝性酸中毒原因的重要指標。當體內堆積了無法測量的陰離子（如有機酸）時，陰離子隙會升高。 - 有機酸血症 (Organic acidemia) 是由於有機酸代謝途徑中的酶缺陷，導致有機酸及其衍生物在體內堆積，引起代謝性酸中毒和高血氨，因此會出現高血氨合併陰離子隙升高。