110-1 小兒科 考古題詳解

6,XY男性中，會導致雄性素過量，引起性早熟，而不是雄性化不足（尿道下裂、陰莖短小）。因此，這是最不可能的診斷。 - D：5α-reductase deficiency (5α-還原酶缺乏) 會導致睪固酮無法轉化為DHT，影響外生殖器的雄性化，表現為尿道下裂和陰莖短小。這是可能的診斷。 [核心知識] - **尿道下裂 (Hypospadias)** 和 **陰莖短小 (Micropenis)** 是雄性化不足的表現，提示雄性素 (androgen) 的產生或作用有問題。 - **46,XY 核型** 表示染色體是男性。 - **Partial androgen insensitivity syndrome (PAIS):** 雄性素受體功能部分缺陷，導致身體對雄性素反應不佳，表現為不同程度的雄性化不足，包括尿道下裂、陰莖短小等。 - **Gonadal dysgenesis (性腺發育不全):** 睪丸發育不良，無法產生足夠的雄性素，導致雄性化不足。 - **5α-reductase deficiency:** 缺乏5α-還原酶，無法將睪固酮 (testosterone) 轉換成更強效的二氫睪固酮 (dihydrotestosterone, DHT)，DHT是外生殖器雄性化所需的關鍵荷爾蒙，因此會導致尿道下裂、陰莖短小等。 - **Congenital adrenal hyperplasia (CAH) due to 21-hydroxylase deficiency (先天性腎上腺增生症，21-羥化酶缺乏):** 這是最常見的CAH類型。在46,XY男性中，由於皮質醇 (cortisol) 合成受阻，ACTH升高，導致腎上腺產生過多的雄性素。這會導致男性性早熟，而不是雄性化不足。在46,XX女性中，則會導致外生殖器雄性化 (virilization)，如陰蒂肥大。