110-1 小兒科 考古題詳解

嚴重後果。 - C：正確。IEM 的症狀往往是非特異性的，特別是在新生兒期，常與敗血症等其他疾病難以區分。 - D：正確。某些 IEM 會產生特殊的體液或尿液氣味，這些氣味是重要的診斷線索。 [核心知識] - 先天性代謝異常 (IEM) 是一大類由於基因缺陷導致特定代謝途徑酶或轉運蛋白功能異常的疾病。 - 大多數 IEM 是體染色體隱性遺傳 (autosomal recessive inheritance)，而非性聯遺傳 (X-linked inheritance)。 - 新生兒篩檢 (Newborn screening) 是早期診斷 IEM 的重要工具，可以及早發現並介入治療，改善預後。 - IEM 的臨床表現多樣且非特異性，尤其在新生兒期，症狀可能與敗血症 (sepsis) 相似，容易混淆。 - 某些 IEM 會導致體液或尿液產生特殊氣味，例如楓糖尿症 (Maple Syrup Urine Disease) 的尿液有楓糖味，苯酮尿症 (Phenylketonuria) 的尿液有鼠臭味，這些氣味可以提供診斷線索。