【110-2 醫學(四) 第32題】出生 7 天大嬰兒吐奶、吸奶無力，血液檢查 pH 值為 7.21，pCO2：24 torr，HCO3-：12 mEq/L，Na+：140 mEq/L， K+：5.6 mEq/L。尿液之 ketone bodies 為陽性，病嬰身上則有一種臭腳味。此病嬰最有可能為下列何種疾病？
110-2 小兒科 考古題詳解
小兒科內分泌代謝110-2 醫師國考
- A.苯酮尿症（Phenylketonuria）
- B.中鏈脂肪酸去氫酶缺乏症（Medium-chain acyl CoA dehydrogenase deficiency）
- C.戊二酸尿症第一型（Glutaric aciduria type I）
- D.異戊酸血症（Isovaleric acidemia）正解
詳解
[破題關鍵]
嬰兒出現代謝性酸中毒、酮體陽性，加上「臭腳味」是異戊酸血症的典型線索。
[選項拆解]
- A：錯在苯酮尿症 (PKU)。PKU 患者會有鼠尿味，且通常不會在新生兒期出現急性代謝性酸中毒。
- B：錯在中鏈脂肪酸去氫酶缺乏症 (MCADD)。MCADD 患者在禁食時會出現低血糖和低酮體性低血糖，通常沒有特殊體味。
- C：錯在戊二酸尿症第一型 (Glutaric aciduria type I)。此病通常沒有特殊體味，主要影響神經系統。
- D：正確。新生兒出現代謝性酸中毒、酮體陽…
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