【111-1 醫學(四) 第10題】5歲男童因常出現魚腥體味而就診，出生時基本新生兒篩檢並無異常，身體診察亦無特殊發現，父母描述這種刺鼻味道只在吃了蛋黃或豬肝後出現，下列何種疾病為最可能之診斷？
111-1 小兒科 考古題詳解
小兒科內分泌代謝111-1 醫師國考
- A.異戊酸血症（Isovaleric acidemia）
- B.苯酮尿症（Phenylketonuria）
- C.三甲基胺尿症（Trimethylaminuria）正解
- D.酪胺酸血症（Tyrosinemia）
詳解
[破題關鍵]
魚腥體味且只在吃了特定食物（蛋黃、豬肝）後出現，是三甲基胺尿症的典型表現。
[選項拆解]
- A：異戊酸血症（Isovaleric acidemia）。其體味是汗腳味，與魚腥味不符。
- B：苯酮尿症（Phenylketonuria）。其體味是霉味或鼠尿味，與魚腥味不符。
- C：三甲基胺尿症（Trimethylaminuria）。正確。其特徵是魚腥體味，且常在攝取富含膽鹼或肉鹼的食物（如蛋黃、豬肝）後加劇。新生兒篩檢可能正常是因為症狀通常在攝取特定食物後才明顯。
- D：酪胺…
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