111-1 小兒科 考古題詳解

謝性鹼中毒 (metabolic alkalosis)、高腎素血症和高醛固酮血症，與題目中的「代謝性酸中毒」不符。 - D：吉特曼症候群 (Gitelman syndrome) 是一種影響遠端腎小管 (distal convoluted tubule) 的遺傳性疾病，特徵是低血鉀、低血鎂、代謝性鹼中毒，與題目中的「代謝性酸中毒」不符。 [核心知識] - Fanconi症候群 (Fanconi syndrome) 是一種腎小管疾病，主要影響近端腎小管 (proximal renal tubule) 的再吸收功能。 - 近端腎小管負責再吸收多種物質，包括葡萄糖、胺基酸、磷酸鹽、重碳酸根 (HCO3-) 和一些蛋白質。 - 當近端腎小管功能受損時，這些物質會從尿液中流失，導致： - 尿糖 (glycosuria)，即使血糖正常。 - 蛋白尿 (proteinuria)，通常是低分子量蛋白。 - 低磷血症 (hypophosphatemia)。 - 腎小管酸血症 (renal tubular acidosis, RTA)，通常是第二型 RTA (proximal RTA)，表現為代謝性酸中毒 (metabolic acidosis) 伴隨重碳酸根流失。 - 低血鉀 (hypokalemia) 也可能發生。 - 題目中的線索：輕微蛋白尿、尿糖、低血鉀 (2.8 mmol/L)、代謝性酸中毒 (pH 7.2, HCO3- 18, BE -4.5)，這些都高度符合 Fanconi症候群的表現。 - 化學藥物治療 (如 cisplatin, ifosfamide) 是引起 Fanconi症候群的常見原因之一。