111-2 小兒科 考古題詳解

g 都極低，不符。 - C：嚴重合併性免疫缺乏症（Severe combined immunodeficiency, SCID）：涉及 T 細胞和 B 細胞的嚴重缺陷，通常在出生後數月內即出現嚴重感染 (包括伺機性感染)，且常有生長遲滯。此病人主要表現為細菌感染，且有扁桃腺缺如，更符合 B 細胞缺陷。 - D：Bruton 氏免疫球蛋白缺乏症（Bruton agammaglobulinemia）：完全符合病人的所有特徵：男性嬰兒、反覆細菌感染、哥哥早逝 (X 染色體聯鎖遺傳)、無扁桃腺 (淋巴組織發育不良)、所有免疫球蛋白 (IgG, IgA, IgM) 均極低。 [核心知識] - Bruton 氏免疫球蛋白缺乏症 (Bruton agammaglobulinemia)，又稱 X 染色體聯鎖無丙種球蛋白血症 (X-linked agammaglobulinemia, XLA)。 - 是一種 X 染色體聯鎖遺傳疾病，因此主要影響男性。 - 病因是 B 細胞發育缺陷，導致周邊血液中 B 細胞數量極少或缺乏，無法分化為漿細胞產生抗體。 - 臨床表現為反覆的細菌感染 (如中耳炎、肺炎、鼻竇炎、敗血症)，通常在出生後 6-9 個月，母體 IgG 抗體耗盡後開始發病。 - 身體檢查可發現淋巴組織發育不良，如扁桃腺、淋巴結、脾臟等較小或缺如。 - 實驗室檢查顯示所有類型的免疫球蛋白 (IgG, IgA, IgM) 水平都極低。