112-1 小兒科 考古題詳解

Wolfram syndrome）是一種遺傳性疾病，其臨床表現包括糖尿病（diabetes mellitus）、尿崩症（diabetes insipidus）、視神經萎縮（optic atrophy）和耳聾（deafness），又稱DIDMOAD症候群。其中的尿崩症屬於中樞性。 - D：錯在「中樞性」。高血鈣（hypercalcemia）會導致腎臟對ADH的反應變差，使得ADH無法正常作用，造成腎性尿崩症（nephrogenic diabetes insipidus），而不是中樞性尿崩症。 [核心知識] - 中樞性尿崩症（central diabetes insipidus, CDI）是因為下視丘（hypothalamus）或腦下垂體後葉（posterior pituitary）受損，導致抗利尿激素（antidiuretic hormone, ADH，又稱vasopressin）分泌不足。 - ADH的主要功能是促進腎臟回收水分，缺乏ADH會導致腎臟無法濃縮尿液，產生大量稀釋的尿液（多尿）和極度口渴（多飲）。 - 造成CDI的原因通常是腦部結構性損傷，例如腫瘤、創傷、手術、發炎或遺傳疾病。