112-1 小兒科 考古題詳解

（dysgenesis）的一種。 - C：iodide transport defect：這是指甲狀腺細胞無法有效攝取碘離子，導致甲狀腺荷爾蒙合成受阻，屬於合成異常（dyshormonogenesis）。 - D：iodide organification defect：這是指碘離子無法被正常有機化並結合到甲狀腺球蛋白上，導致甲狀腺荷爾蒙合成受阻，屬於合成異常（dyshormonogenesis）。 [核心知識] - 先天性甲狀腺功能低下症（congenital hypothyroidism, CH）是新生兒最常見的內分泌疾病之一，若未及早診斷治療會影響腦部發育。 - 主要病因可分為兩大類： 1. **甲狀腺發育不全（dysgenesis）**：佔CH的80-85%。指甲狀腺在胚胎發育過程中出現異常，例如： * 甲狀腺異位（ectopic thyroid）：甲狀腺組織位於正常位置以外，最常見的是舌根甲狀腺（lingual thyroid）。 * 甲狀腺發育不良（hypoplasia）：甲狀腺體積過小。 * 甲狀腺缺如（agenesis）：完全沒有甲狀腺組織。 2. **合成異常（dyshormonogenesis）**：佔CH的10-15%。指甲狀腺組織存在，但甲狀腺荷爾蒙的合成路徑中某個步驟有缺陷，通常是酵素缺乏。