112-1 小兒科 考古題詳解

[選項拆解] - A：錯在體染色體顯性遺傳，其致病基因是ATP7B基因。威爾森氏病是體染色體隱性遺傳 (autosomal recessive)，而非顯性遺傳。致病基因確實是 ATP7B。 - B：錯在和鐵離子代謝相關的疾病。威爾森氏病是和「銅」離子代謝相關的疾病，而非鐵離子。與鐵離子代謝相關的疾病是血鐵沉積症 (Hemochromatosis)。 - C：正確。威爾森氏病患者常因肝臟銅堆積導致肝硬化，且在角膜周邊會出現特徵性的 Kayser-Fleischer rings 棕綠色環。 - D：錯在可以用penicillin來治療。Penicillin 是一種抗生素，用於治療細菌感染。治療威爾森氏病的是 D-penicillamine (D-青黴胺)，它是一種銅螯合劑，雖然名稱相似，但功能完全不同。 [核心知識] - 威爾森氏病 (Wilson disease) 是一種體染色體隱性遺傳 (autosomal recessive) 疾病，致病基因是 ATP7B，負責銅的運輸和排出。 - 由於銅代謝異常，導致銅在肝臟、腦部、角膜等組織中過度堆積，引起器官損傷。 - 臨床表現多樣，常見肝臟病變（如肝炎、肝硬化）、神經精神症狀（如震顫、構音障礙、精神異常）以及眼部表現。 - Kayser-Fleischer rings 是威爾森氏病的典型眼部特徵，表現為角膜周邊的棕綠色環，由銅沉積引起。 - 治療主要使用銅螯合劑 (copper chelators) 如 D-penicillamine 或 Trientine，以及鋅鹽 (zinc salts) 來減少銅的吸收。