112-2 小兒科 考古題詳解

身高低於第3百分位，骨齡僅11歲，且睪丸體積小（4毫升）無陰毛發育，顯示青春期未啟動。這些特徵，特別是骨齡延遲合併青春期未發育，高度懷疑是生長激素缺乏或其他腦垂體功能不足所導致的腦垂體低能症。 - D：錯在「骨齡」。先天性腎上腺增生通常會導致骨齡超前，而非骨齡延遲。 [核心知識] - 身材矮小的鑑別診斷包括家族性身材矮小、體質性生長遲延、內分泌疾病（如生長激素缺乏、甲狀腺功能低下）、染色體異常、慢性疾病等。 - 骨齡是評估生長發育的重要指標。骨齡落後於實際年齡，表示生長潛力仍存在。 - 生長激素缺乏（屬於腦垂體低能症的一種）會導致生長遲緩，骨齡延遲，且青春期發育也會受影響。 - 家族性身材矮小的特點是父母身高較矮，病童生長曲線在正常範圍內但偏低，骨齡與實際年齡相符，青春期發育正常。 - 體質性生長遲延的特點是生長曲線在正常範圍內但偏低，骨齡落後於實際年齡，青春期發育延遲，但最終成人身高通常正常。 - 先天性腎上腺增生通常會導致性早熟或假性性早熟，骨齡會超前，且可能伴隨其他腎上腺功能異常症狀。