113-1 小兒科 考古題詳解

。 - D：正確。Thiazide類利尿劑是CNDI藥物治療的重要選擇，它能 paradoxically 地減少尿量。 [核心知識] - 先天性腎源性尿崩症 (congenital nephrogenic diabetes insipidus, CNDI) 是一種罕見疾病，患者的腎臟集合管 (collecting duct) 對抗利尿激素 (antidiuretic hormone, ADH) 無法產生正常反應，導致腎臟無法濃縮尿液，排出大量稀釋尿液。 - 最常見的遺傳模式是X染色體性聯隱性遺傳 (X-linked recessive)，約佔90%，由血管加壓素受體2 (vasopressin V2 receptor, AVPR2) 基因突變引起。 - 另有少數體染色體隱性或顯性遺傳，由水通道蛋白2 (aquaporin 2, AQP2) 基因突變引起。 - 臨床表現包括多尿、煩渴、脫水、高血鈉。 - 治療目標是維持水分平衡和降低尿量。包括限制鈉攝取量、足夠的水分補充，以及使用thiazide類利尿劑和非類固醇消炎止痛藥 (NSAIDs) 來減少尿量。Thiazide利尿劑會導致輕度脫水，反而促進近端腎小管對水和鈉的再吸收，從而減少遠端腎小管的液體量，達到減少尿量的效果。