113-1 小兒科 考古題詳解

ALL相關，預後中等至較差，但相較於KMT2A-AF4，通常不是最差的預後指標。 [核心知識] - 急性淋巴性白血病 (acute lymphoblastic leukemia, ALL) 是一種兒童常見的癌症，預後與許多分子和染色體變化有關。 - 預後不佳的分子或染色體變化包括： - KMT2A (MLL)-AF4 基因重排，通常是 t(4;11) 染色體轉位，與嬰兒ALL和高白血球計數相關，預後極差。 - 費城染色體 (Philadelphia chromosome)，即 BCR-ABL1 基因重排，t(9;22)，預後較差，但現在有標靶藥物 (酪胺酸激酶抑制劑, TKI) 可改善預後。 - 低二倍體 (hypodiploidy)，染色體數目少於45條，預後不佳。 - 預後較佳的分子或染色體變化包括： - ETV6-RUNX1 基因重排，即 t(12;21) 染色體轉位，是兒童ALL中最常見的基因異常，通常預後良好。 - 高二倍體 (hyperdiploidy)，染色體數目大於50條，通常預後良好。 - TEL-AML1 (ETV6-RUNX1) 基因融合。 - TLX1/HOX11 基因重排，即 t(10;14)，與T細胞ALL相關，預後中等至較差。