113-1 小兒科 考古題詳解

perkalemia)，而不是低血鉀。 - D：錯在「低血糖」。皮質醇缺乏會影響糖質新生 (gluconeogenesis)，導致低血糖。 [核心知識] - 失鹽型先天性腎上腺增生症 (congenital adrenal hyperplasia, salt-wasting form) 最常見的原因是21-羥化酶 (21-hydroxylase) 缺乏。 - 21-羥化酶缺乏會導致皮質醇 (cortisol) 和醛固酮 (aldosterone) 合成不足。 - 醛固酮的主要功能是促進腎臟對鈉和水的再吸收，同時促進鉀的排泄。當醛固酮缺乏時，會導致鈉和水從尿液中大量流失 (失鹽)，造成低血鈉 (hyponatremia) 和脫水。 - 由於鉀的排泄減少，反而會導致高血鉀 (hyperkalemia)，而不是低血鉀。 - 皮質醇缺乏會導致低血糖 (hypoglycemia)。 - 脫水和酸中毒 (acidosis) 是急性發病時常見的表現。