113-1 精神科 考古題詳解

難不一定是出生後立即出現的主要症狀，且家族史中母系阿姨早夭和外婆智能不足的模式不完全符合。 - C：錯在家族史。Congenital myasthenic syndromes 是神經肌肉接合處的疾病，雖然會導致肌無力、餵食困難，但家族史中多代、多系統的影響更指向粒線體疾病。 - D：正確。Leigh syndrome 是一種嚴重的粒線體疾病，其臨床表現 (發展遲緩、餵食困難、低張力、互動不佳) 和家族史 (母系親屬早夭、智能不足) 都高度符合粒線體疾病的特徵，尤其是母系遺傳模式。 [核心知識] - 粒線體疾病 (mitochondrial diseases) 是一組因粒線體功能障礙引起的遺傳性疾病，可影響多個器官系統，包括大腦、肌肉、心臟等。其遺傳模式複雜，可以是母系遺傳、體染色體隱性遺傳或X染色體遺傳。 - Leigh syndrome 是一種嚴重的粒線體疾病，通常在嬰幼兒時期發病，表現為精神運動性退化、肌張力低下 (hypotonia)、餵食困難、癲癇、呼吸衰竭等，常導致早夭。其腦部影像學檢查常可見基底核和腦幹病變。 - 家族史中，母系親屬的早夭和智能不足，提示可能是母系遺傳的粒線體疾病。