113-2 小兒科 考古題詳解

都會出現失鹽型。 - C：正確。在 46, XX 女性胎兒中，由於 21-羥化酶缺乏導致雄性素過度分泌，會引起外生殖器雄性化，是女性性發展障礙 (DSD) 最常見的原因。 - D：錯在「強烈建議於懷第一胎時進行常規產前診斷（prenatal diagnosis）」。產前診斷通常只在有家族史或已知基因突變的高風險孕婦中進行，不建議作為常規產前篩檢。 [核心知識] - 先天性腎上腺增生症 (congenital adrenal hyperplasia, CAH) 是一組常染色體隱性遺傳疾病，由於類固醇合成酶缺乏，導致腎上腺皮質激素合成障礙。 - 最常見的原因是 21-羥化酶缺乏 (21-hydroxylase deficiency)，佔所有 CAH 病例的 90% 以上。 - 21-羥化酶缺乏會導致皮質醇 (cortisol) 和醛固酮 (aldosterone) 合成不足，同時雄性素 (androgen) 過度分泌。 - 在 46, XX 女性胎兒中，雄性素過多會導致外生殖器雄性化 (virilization)，形成性發展障礙 (disorders of sex development, DSD)。 - 醛固酮缺乏可能導致失鹽危症 (salt-losing crisis)，通常在出生後數天至數週內發生，而非一定在72小時內。 - 產前診斷通常只在有家族史的高風險孕婦中進行，而非常規建議。