114-2 小兒科 考古題詳解

ocious puberty) 是睪丸黃體生成素 (LH) 受體突變，屬於性促素非依賴型。 [核心知識] - 性早熟 (precocious puberty) 分為性促素依賴型 (gonadotropin-dependent) 和性促素非依賴型 (gonadotropin-independent)。 - 性促素依賴型 (中樞型) 是因為下視丘-腦下垂體-性腺軸 (hypothalamic-pituitary-gonadal axis) 提早啟動，導致性促素 (gonadotropin) 升高。 - 性促素非依賴型 (周邊型) 是因為性腺、腎上腺或其他腫瘤直接分泌性荷爾蒙，或有外來刺激，導致性徵提早出現，但性促素 (gonadotropin) 濃度是低的。 - 下視丘錯構瘤 (hypothalamic hamartoma) 會分泌促性腺激素釋放激素 (GnRH)，導致下視丘-腦下垂體-性腺軸提早啟動，屬於性促素依賴型性早熟。 - 分泌人類絨毛膜促性腺激素的腫瘤 (hCG-secreting tumor) 會模擬黃體生成素 (LH) 的作用，直接刺激睪丸分泌睪固酮，屬於性促素非依賴型。 - 先天性腎上腺增生症 (congenital adrenal hyperplasia, CAH) 會導致腎上腺皮質醇合成缺陷，造成雄性素過量分泌，屬於性促素非依賴型。 - 家族性男性性早熟 (familial male precocious puberty) 是因為黃體生成素 (LH) 受體基因突變，導致睪丸在沒有黃體生成素 (LH) 刺激下就分泌睪固酮，屬於性促素非依賴型。