114-2 小兒科 考古題詳解

[選項拆解] - A：錯在「單純雄性化型（simple virilizing form）比失鹽型（salt-wasting form）發生率高」。實際上，失鹽型 (salt-wasting form) 比單純雄性化型 (simple virilizing form) 更常見，約佔典型型的 75%。 - B：正確。此疾病是由位於第六對染色體短臂的 CYP21 基因突變所致。 - C：正確。大多數突變是 CYP21 基因與其假基因 CYP21P 間的重組 (recombination) 所致。 - D：正確。失鹽型 (salt-wasting form) 患者若未及時治療，可能因醛固酮缺乏導致的電解質失衡和休克，於出生後數週內死亡。 [核心知識] - 先天性腎上腺增生症 (congenital adrenal hyperplasia, CAH) 最常見的類型是 21-羥酶缺乏 (21-hydroxylase deficiency)。 - 21-羥酶缺乏會導致皮質醇 (cortisol) 和醛固酮 (aldosterone) 合成不足，而雄性素 (androgen) 過量。 - 此疾病是由位於第六對染色體短臂上的 CYP21 基因突變所引起。 - 大多數突變是 CYP21 基因與其假基因 (pseudogene) CYP21P 之間的基因重組 (recombination) 造成的。 - 21-羥酶缺乏可分為失鹽型 (salt-wasting form)、單純雄性化型 (simple virilizing form) 和非典型型 (nonclassic form)。 - 失鹽型是最嚴重且最常見的典型型 (classic form)，約佔典型型的 75%，因為醛固酮缺乏會導致鈉流失，若未及時治療，新生兒可能在出生數週內因休克死亡。 - 單純雄性化型約佔典型型的 25%，只有雄性素過量問題，沒有失鹽危機。