107-2 外科 考古題詳解

AP是體染色體顯性遺傳疾病。 - ④ 此類病人大於50%之比率沒有家族史：錯誤。FAP患者通常有明確的家族史，約有75-80%的患者可追溯到家族史。只有約20-25%是新發突變 (de novo mutation) 而無家族史。 [核心知識] - 家族性腺瘤性息肉症 (Familial Adenomatous Polyposis, FAP) 是一種遺傳性疾病，特徵是大腸內會出現數百甚至數千個腺瘤性息肉。 - FAP是由位於染色體5q21上的腺瘤性息肉病 (APC) 基因突變引起。 - FAP是一種體染色體顯性遺傳 (autosomal dominant) 疾病，這意味著只要遺傳到一個突變基因就會發病。 - 若不治療，FAP患者幾乎100%會在40歲前發展成大腸癌。 - 遺傳性非息肉症大腸直腸癌 (Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer, HNPCC)，又稱Lynch syndrome，是由錯配修復 (mismatch repair) 基因突變引起，其特徵是息肉數量較少，但癌變風險高。