外科 - 小兒外科

兒科手足畸形

先天性併指症 (Syndactyly)

• 定義：兩個或多個手指或腳趾的 軟組織 或 骨骼 黏合在一起。
• 分類：
  • 單純併指 (Simple Syndactyly)：僅 軟組織 (皮膚、皮下組織) 黏合，無骨骼融合。
  • 複合併指 (Complex Syndactyly)：除了軟組織黏合外，伴有骨骼融合。
• 好發部位：
  • 最常見：第三蹼間 (Third web space)，即 中指與無名指 之間。
  • 其次：第二蹼間 (Second web space)，即 食指與中指 之間。
  • 發生率較低：第一蹼間 (拇指與食指之間) 和第四蹼間 (無名指與小指之間)。

先天性胸壁畸形

漏斗胸 (Pectus Excavatum)

• 定義：一種常見的先天性胸壁畸形，表現為胸骨和肋軟骨向內凹陷。
• 影響：可能壓迫心臟和肺部，導致心肺功能受損。
• 評估指標：
  • Haller index (凹陷指數)：評估漏斗胸嚴重程度的常用指標，基於胸部電腦斷層 (CT) 影像測量。
  • 計算公式：Haller index = (胸廓最大橫徑) / (胸骨後緣至脊椎前緣的最短距離)。
  • 臨床意義：
    • 正常值通常小於 2.5。
    • Haller index > 3.25 通常被認為是嚴重漏斗胸，常作為手術矯正的指徵之一。
    • 數值越高，表示漏斗胸越嚴重，對心肺功能的影響可能越大。

先天性橫膈疝氣 (Congenital Diaphragmatic Hernia, CDH)

• 定義：橫膈膜發育不全，導致腹腔臟器 (如腸、胃、肝、脾) 疝入胸腔。
• 最常見類型：Bochdalek疝氣，多發生在左側後外側。
• 臨床表現 (出生後立即出現)：
  • 呼吸窘迫
  • 發紺
  • 心音移位
  • 腹部凹陷
• 病理生理影響：
  • 肺發育不全 (Pulmonary Hypoplasia)：疝入胸腔的臟器壓迫肺部，導致肺泡數量和大小減少，肺血管床發育不良。
  • 持續性肺動脈高壓 (Persistent Pulmonary Hypertension of the Newborn, PPHN)：肺發育不全和肺血管異常的主要併發症，是CDH新生兒 死亡率高 的關鍵因素。
• 治療策略：
  • 「先穩定，後手術」：
    • 出生後立即處理：氣管插管、機械通氣 (避免高壓通氣，以防氣壓傷)、鼻胃管引流減壓。
    • 積極處理PPHN：使用 一氧化氮吸入、ECMO (葉克膜) 等。
    • 待新生兒生理狀況 穩定後 再進行 手術修補橫膈缺損。
  • 不建議立即手術：會增加新生兒生理壓力，加劇肺動脈高壓和呼吸衰竭。

新生兒消化道畸形

食道閉鎖 (Esophageal Atresia, EA)

• 定義：食道發育異常，食道不連續，通常伴隨 氣管食道瘻管 (Tracheoesophageal Fistula, TEF)。
• 典型症狀 (出生後)：
  • 大量 泡沫狀口水
  • 嗆咳
  • 餵食後嘔吐
  • 發紺
  • 呼吸窘迫
• 診斷：
  • 嘗試置入 鼻胃管 (NG tube) 會遇到 阻力，無法順利進入胃部。
• 合併症：
  • 常與其他先天性畸形合併發生，最常見為 VACTERL association：
    • Vertebral defects (脊椎缺陷)
    • Anal atresia (肛門閉鎖)
    • Cardiac defects (心臟缺陷)
    • Tracheo-Esophageal fistula (氣管食道瘻管)
    • Renal anomalies (腎臟異常)
    • Limb defects (肢體缺陷)
• 治療與預後：
  • 早期 診斷 和 手術治療 對預後至關重要。
  • 目的為防止 吸入性肺炎 和 營養不良。

十二指腸阻塞 (Duodenal Obstruction)

• 典型影像學表現：新生兒或嬰兒 腹部X光 可見 「雙氣泡徵」(Double Bubble Sign)。
  • 指胃和近端十二指腸的擴張。
  • 遠端腸道無氣體 是完全性高位阻塞的特徵。
• 常見原因：
  • 十二指腸閉鎖 (Duodenal Atresia)：最常見原因。
  • 十二指腸狹窄 (Duodenal Stenosis)。
  • 十二指腸蹼 (Duodenal Web)。
  • 環狀胰 (Annular Pancreas)。
  • 腸道旋轉不良併扭轉 (Malrotation with Volvulus)：雖可導致雙氣泡，但常伴隨血便、腹部壓痛等更嚴重臨床表現。
• 鑑別診斷：
  • 胃蹼 (Gastric Web) 或 幽門狹窄 (Pyloric Stenosis) 會導致胃出口阻塞，造成胃部擴張，但十二指腸不會擴張，因此不會形成典型的「雙氣泡徵」。

腸扭轉 (Volvulus)

• 定義：一段腸道及其繫膜繞著其自身軸線扭轉，導致 腸道阻塞 和 腸繫膜血管受壓，可能引起 腸道缺血壞死。
• 常見類型：
  • 乙狀結腸扭轉 (Sigmoid Volvulus)
  • 盲腸扭轉 (Cecal Volvulus)
  • 小腸扭轉 (Small Bowel Volvulus)：較少見但更危險。
• 臨床表現：
  • 急性 腹痛、腹脹
  • 噁心、嘔吐
  • 便秘
  • 嚴重時可出現 腹膜炎徵象。
• 診斷：
  • 電腦斷層 (CT) 是重要工具。
  • 典型影像學徵象為 「旋渦徵象」(Whirl Sign)：由扭曲的腸繫膜血管、脂肪和腸管構成，具有高診斷價值。
• 治療與預後：
  • 早期診斷和治療至關重要，以防腸道缺血導致 腸壞死、穿孔 和 敗血症。

腸扭轉與腸套疊鑑別診斷

消化道遺傳性症候群

Peutz-Jeghers症候群 (PJS)

• 遺傳模式：體染色體顯性遺傳。
• 基因突變：由 STK11 (LKB1) 基因 的種系突變引起，此基因為 腫瘤抑制基因。
• 主要特徵：
  • 消化道 多發性錯構瘤性息肉 (hamartomatous polyps)：主要發生於小腸，也可見於大腸和胃。
  • 特徵性的 黏膜皮膚色素沉著：常見於嘴唇、口腔黏膜、鼻孔、眼睛周圍、手掌和腳掌。
• 癌症風險：患者罹患多種癌症的風險顯著增加，包括胃腸道癌、乳腺癌、肺癌、胰腺癌、卵巢癌和睪丸癌等。

頸部先天性異常

鰓裂異常 (Branchial Cleft Anomalies)

• 定義：頸部常見的先天性異常，由胚胎時期鰓弓和鰓裂發育不全引起。
• 分類與特徵：
  • 第一對鰓裂瘻管 (1st Branchial Fistula)：
    • 開口通常在 耳廓下方 或 下頷角附近。
    • 路徑可能穿過 腮腺，靠近 外耳道。
  • 第二對鰓裂瘻管 (2nd Branchial Fistula)：
    • 最常見。
    • 外開口通常位於 頸部下三分之一處，胸鎖乳突肌 (sternocleidomastoid muscle) 前緣。
    • 路徑通常向上，穿過 頸動脈分叉處 (carotid bifurcation)，到達 扁桃體窩 (tonsillar fossa)。
  • 甲狀舌骨瘻管 (Thyroglossal Duct Fistula)：
    • 通常位於 頸部中線，舌骨 (hyoid bone) 附近。
    • 與 舌骨相連。
  • 梨狀竇瘻管 (Pyriform Sinus Fistula)：
    • 通常是 第三或第四對鰓裂異常。
    • 開口在 頸部左側，靠近 甲狀腺。
    • 可能導致反覆 頸部感染 或 甲狀腺炎。