111-2 外科 考古題詳解

症發病年齡較早，但通常建議從 20-25 歲開始進行頻繁的結腸鏡篩檢，預防性結腸切除術的時機則會根據篩檢結果、個人風險和生育計畫等因素綜合評估，通常不會在 20 歲前常規進行。 - D：正確。MSH6 是 DNA 錯配修復基因之一，其缺陷與林奇症候群相關，而子宮內膜癌是 HNPCC 患者除了大腸癌之外最常見的相關癌症。 [核心知識] - 遺傳性非瘜肉症大腸癌（hereditary nonpolyposis colon cancer, HNPCC），又稱林奇症候群（Lynch syndrome），是一種常見的遺傳性癌症症候群。 - 它是體染色體顯性遺傳疾病（autosomal dominant disease），主要與 DNA 錯配修復（mismatch repair, MMR）基因的缺陷有關，例如 MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 等。 - HNPCC 患者罹患大腸癌及其他相關癌症（如子宮內膜癌、卵巢癌、胃癌、泌尿道癌等）的風險顯著增加，且發病年齡較早。 - 預防性手術（如預防性結腸切除術）的時機通常在患者被診斷出有高度分化不良（high-grade dysplasia）或早期癌症時考慮，或在完成生育後，而非在 20 歲前常規進行。對於 HNPCC 患者，通常建議從 20-25 歲開始進行頻繁的結腸鏡篩檢。