112-2 外科 考古題詳解

ET 基因突變是早期診斷和評估 MTC 風險的最準確和最重要的方法。 - C：錯在定時利用頸超音波檢查。雖然頸部超音波可以發現甲狀腺腫瘤，但對於 MEN 2 家族的兒童，MTC 可能在非常早期就發生，且可能在超音波可見腫瘤之前就已經存在。基因檢測能更早地預測風險，並指導預防性手術。 - D：錯在定時檢驗血中 CEA 及 calcitonin。CEA 和 calcitonin 是甲狀腺髓質癌的腫瘤標記，用於追蹤已確診的病患或篩檢有症狀的病患。但對於無症狀的兒童，基因檢測能更早地預測疾病風險，並在腫瘤發生前採取預防措施。 [核心知識] - 多發性內分泌腺瘤第二型 (MEN 2) 是一種體染色體顯性遺傳疾病，由 RET 原癌基因 (RET proto-oncogene) 的種系突變 (germline mutation) 引起。 - MEN 2 的主要特徵是甲狀腺髓質癌 (medullary thyroid carcinoma, MTC)、嗜鉻細胞瘤 (pheochromocytoma) 和原發性副甲狀腺亢進 (primary hyperparathyroidism)。 - 對於 MEN 2 家族成員，尤其是兒童，進行 RET 基因突變檢測是早期診斷 MTC 的最有效方法。一旦檢測出突變，即使沒有臨床症狀，也建議進行預防性甲狀腺切除術。