112-2 外科 考古題詳解

[選項拆解] - A：錯在 juvenile polyposis syndrome 雖然也有哈馬瘤性息肉，但沒有嘴唇、口腔黏膜和手指末端的黑色素沉澱。 - B：正確。Peutz-Jeghers syndrome 的經典表現就是哈馬瘤性息肉合併嘴唇、口腔黏膜、手指末端等部位的黑色素沉澱。 - C：錯在 Lynch syndrome 主要表現為家族性大腸癌，息肉是腺瘤性，且沒有皮膚黏膜色素沉澱。 - D：錯在 familial adenomatous polyposis 的特徵是大量腺瘤性息肉，沒有皮膚黏膜色素沉澱。 [核心知識] - 遺傳性息肉症候群是國考常考的疾病，需要記住其特徵。 - **Peutz-Jeghers syndrome (PJS)** 是一種體染色體顯性遺傳疾病，主要特徵有二： 1. **哈馬瘤性息肉 (hamartomatous polyps)**：主要發生在小腸，但也可能在大腸和胃。這些息肉有惡性變化的潛力，增加罹患胃腸道癌症的風險。 2. **皮膚黏膜色素沉澱 (mucocutaneous hyperpigmentation)**：特別是嘴唇、口腔黏膜、鼻孔、眼睛周圍、手指和腳趾末端會出現藍黑色或棕色的斑點。這是 PJS 的高度特異性臨床表現。 - **Juvenile polyposis syndrome (JPS)**：也是哈馬瘤性息肉，但通常在兒童時期發病，息肉數量較多，主要在大腸。沒有皮膚黏膜色素沉澱。 - **Lynch syndrome (Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer, HNPCC)**：主要特徵是家族性大腸癌，通常是腺瘤性息肉，息肉數量不多，但癌變風險高。沒有皮膚黏膜色素沉澱。 - **Familial adenomatous polyposis (FAP)**：特徵是數百到數千個腺瘤性息肉 (adenomatous polyps) 遍布大腸，幾乎百分之百會癌變。沒有皮膚黏膜色素沉澱。