114-1 外科 考古題詳解

合症，其臨床表現與圖中和題幹描述不符。 - D：錯在APC基因缺損導致家族性腺瘤性息肉症（Familial Adenomatous Polyposis, FAP），主要特徵是大腸腺瘤性息肉，雖然也有消化道息肉，但不會有圖中這種典型的皮膚黏膜色素斑。 ### 影像判讀 圖片清楚顯示患者的嘴唇和口周圍有多個深色、不規則形狀的斑點，這些是典型的皮膚黏膜色素沉著斑（mucocutaneous pigmentation）。這些斑點通常是藍黑色或棕色，大小不一，好發於嘴唇、口腔黏膜、鼻孔、眼睛周圍，有時也會出現在手掌和腳掌。結合題幹中「小腸息肉症」的描述，這些色素斑是診斷Peutz-Jeghers症候群的標誌性視覺特徵。 ### 核心知識 - Peutz-Jeghers症候群（Peutz-Jeghers Syndrome, PJS）是一種體染色體顯性遺傳疾病，主要特徵是消化道（尤其是小腸）出現多發性錯構瘤性息肉（hamartomatous polyps），以及皮膚黏膜的色素沉著斑。 - 這些色素斑通常在兒童時期出現，好發於嘴唇、口腔黏膜、鼻孔、眼睛周圍，也可見於手掌和腳掌。 - PJS患者因息肉的存在，容易發生腸套疊、腸出血、腹痛等併發症。 - 最重要的是，PJS患者罹患多種癌症的風險顯著增加，包括胃腸道癌（如小腸癌、大腸癌、胃癌、胰臟癌）、乳癌、肺癌、卵巢癌、睪丸癌等。 - 導致PJS的基因缺損是STK11（Serine/threonine kinase 11）基因的種系突變，STK11是一個腫瘤抑制基因。 - 臨床上看到小腸息肉症合併典型的口周色素斑，應高度懷疑PJS，並進行STK11基因檢測確診。