110-1 婦產科 考古題詳解

無精症，但通常不伴隨 CBAVD。 - C：錯在 Kartagener's syndrome 是一種原發性纖毛運動障礙，會導致精子活動力異常，但不會造成輸精管先天性缺少。 - D：錯在 Klinefelter syndrome (克林費爾特氏症) 是一種性染色體異常 (XXY)，導致原發性性腺功能低下，睪丸小且無精症，但輸精管通常是存在的。 [核心知識] - 先天性兩側輸精管缺少 (Congenital Bilateral Absence of the Vas Deferens, CBAVD) 是導致男性阻塞性無精症 (obstructive azoospermia) 的常見原因之一。 - 大約 80-90% 的 CBAVD 患者被發現帶有囊狀纖維化跨膜傳導調節因子 (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator, CFTR) 基因的突變。 - CFTR 基因突變會影響氯離子通道功能，導致分泌物黏稠，進而影響輸精管的正常發育，使其在胚胎時期就無法形成。 - 因此，當男性不孕症檢查發現無精蟲且合併 CBAVD 時，應高度懷疑與囊狀纖維化相關的 CFTR 基因突變。