110-1 婦產科 考古題詳解

足的家族史不符。 - C：錯在 CYP21 gene 突變與先天性腎上腺增生症 (Congenital Adrenal Hyperplasia, CAH) 有關，與題目的家族史不符。 - D：錯在 PKD1 gene 突變與體染色體顯性多囊性腎病 (Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease, ADPKD) 有關，與題目的家族史不符。 [核心知識] - 脆性 X 症候群 (Fragile X syndrome) 是由 FMR1 基因 (Fragile X Mental Retardation 1 gene) 上的 CGG 重複序列異常擴增所引起。 - FMR1 基因的「前突變」(premutation) 攜帶者，雖然不一定有脆性 X 症候群的完整表現，但女性攜帶者有較高風險發生原發性卵巢功能不全 (Primary Ovarian Insufficiency, POI)，也就是早發性停經。 - 男性攜帶者則可能發展出脆性 X 相關顫抖/共濟失調症候群 (FXTAS) 或有智能障礙。 - 題目中母親早發性停經 (36歲) 和哥哥智能不足，完美符合 FMR1 基因前突變的家族史特徵。