112-1 婦產科 考古題詳解

- D：錯在「建議在成年後進行預防性性腺切除」。由於生殖母細胞瘤有很高的惡性轉化風險，且可能在青春期前就發生，因此建議在診斷後盡早進行預防性性腺切除，通常是在青春期前，而非等到成年後。 [核心知識] - Turner syndrome (透納氏症) 患者的典型核型是45,XO。然而，部分患者可能存在嵌合型 (mosaicism)，例如45,XO/46,XY或45,XO/46,XX，或帶有Y染色體片段。 - 任何帶有Y染色體物質的性腺發育不全 (gonadal dysgenesis) 患者，其生殖細胞都有較高的風險發展成生殖母細胞瘤 (gonadoblastoma)。 - 生殖母細胞瘤本身被認為是一種良性腫瘤，不具轉移潛力。 - 然而，生殖母細胞瘤具有很高的惡性轉化潛力，它可以進一步發展成其他更具侵襲性的惡性生殖細胞瘤，如無性胚胎瘤 (dysgerminoma)、胚胎性癌 (embryonal carcinoma)、內胚竇層瘤 (endodermal sinus tumor) 等。 - 因此，對於任何帶有Y染色體物質的Turner syndrome患者，即使是部分Y染色體，都強烈建議進行預防性性腺切除 (prophylactic gonadectomy)，且應在診斷後盡早進行，通常建議在青春期前完成，以避免惡性轉化。