112-2 婦產科 考古題詳解

ayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) syndrome**：是一種先天性疾病，主要特徵是女性生殖道發育異常，包括陰道上段、子宮、子宮頸和輸卵管的發育不全或缺失，但卵巢功能正常，外生殖器正常，染色體為46,XX。 - **合併異常**：MRKH症候群患者除了生殖系統異常外，約有30-40%會合併其他器官系統的異常，其中最常見的是： - **泌尿系統異常 (renal anomalies)**：約有15-60%的患者會出現腎臟發育異常，如單側腎臟缺失 (renal agenesis)、異位腎 (ectopic kidney)、馬蹄腎 (horseshoe kidney) 等。 - **骨骼系統異常 (skeletal anomalies)**：約有10-50%的患者會出現脊椎、肋骨或肢體異常。 - **聽覺異常 (hearing impairment)**：約有10-25%的患者會出現聽力受損。 - 較少見的還有心臟異常。