113-2 婦產科 考古題詳解

發育為女性，因此不會有陰莖，更不會有「短小陰莖」。他們會有乳房發育，以及稀疏或缺乏腋毛及陰毛，這是正確的。 [核心知識] - 先天性雄性素不敏感症 (Congenital Androgen Insensitivity Syndrome, CAIS) 是一種性發育異常 (Disorders of Sex Development, DSD)。 - **病因**：患者的性染色體為 XY (基因型為男性)，但由於雄性素受體 (androgen receptor) 基因突變，導致身體細胞無法正常響應雄性素 (androgen) 的作用。 - **發育特徵**： - 雖然有睪丸分泌雄性素，但因受體無效，外生殖器會發育為女性表型。 - 由於睪丸仍會分泌抗穆勒氏管激素 (anti-Müllerian hormone, AMH)，所以穆勒氏管衍生物（如子宮、輸卵管）不會發育。患者通常沒有子宮和卵巢，陰道較短。 - 青春期時，睪丸分泌的雄性素會被芳香酶 (aromatase) 轉化為雌激素，導致乳房發育。 - 由於雄性素受體功能缺陷，雄性素無法促進毛髮生長，因此腋毛和陰毛會稀疏或缺乏。 - 患者的外生殖器為女性，因此不會有陰莖發育，更不會有「短小陰莖」。 - **診斷**：主要依據身體理學檢查（女性外生殖器、無子宮）、染色體核型分析 (karyotype) 顯示 XY、以及血清睪固酮濃度（通常在男性正常範圍或偏高）。