113-2 婦產科 考古題詳解

性 (46,XY)，缺乏5α-還原酶，無法將睪固酮轉化為更強效的二氫睪固酮 (DHT)。出生時外生殖器可能模糊不清，青春期時睪固酮升高，會導致部分男性化（如聲音變粗、肌肉發達），但DHT依賴的特徵（如陰莖增大、陰囊發育、體毛）仍受影響。通常會有一定程度的體毛發育，且乳房發育不顯著。不符合「有乳房發育，但是沒有腋毛或恥毛生成」。 - D：Kallmann syndrome：這是一種性腺功能低下症 (hypogonadotropic hypogonadism)，由於下視丘無法分泌GnRH，導致垂體促性腺激素不足，進而卵巢或睪丸功能低下。患者通常沒有第二性徵發育（無乳房、無腋毛恥毛），並伴有嗅覺缺失。不符合「有乳房發育」。 [核心知識] - **原發性閉經 (Primary amenorrhea)**：指女性在13歲時沒有第二性徵發育，或在16歲時有第二性徵發育但沒有月經。 - **第二性徵發育**： - **乳房發育 (Breast development)**：主要受雌激素 (estrogen) 影響。 - **腋毛、恥毛生成 (Axillary and pubic hair growth)**：主要受雄性素 (androgen) 影響。 - **Androgen Insensitivity Syndrome (AIS，雄性素不敏感症候群)**： - 基因型為男性 (46,XY)，但細胞對雄性素不敏感（雄性素受體功能缺陷）。 - 體內有睪丸 (testes)，能分泌睪固酮 (testosterone) 和抗穆勒氏管荷爾蒙 (Anti-Müllerian hormone, AMH)。 - AMH抑制穆勒氏管發育，因此沒有子宮和輸卵管，陰道短而盲端。 - 睪固酮無法發揮作用，但會被芳香化酶 (aromatase) 轉化為雌激素，導致乳房發育。 - 由於雄性素無法作用，所以沒有腋毛和恥毛，外生殖器呈現女性外觀。 - 臨床表現為原發性閉經、有乳房發育但無腋毛恥毛。